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Gestione delle Endocrinopatie nel paziente Talassemico adulto politrasfuso

Maurizio Poggi, Salvatore Monti, Lorenza Mattia, Irene Samperi, Cristina Iorio, Vincenzo Toscano e Giuseppe Pugliese

Ambulatorio Endocrinopatie e Talassemie, UOC Endocrinologia – Azienda Ospedaliera Sant’Andrea – Roma, Italia

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Introduzione
La ß-Talassemia (TM) è la più diffusa malattia monogenica con una peculiare diffusione nel mediterraneo, nell’africa sub-sahariana e nel sud est-asiatico. E’ caratterizzata, pur essendo una malattia rara, da numeri considerevoli (in Italia i pazienti affetti dalla forma grave sono circa 7000) verosimilmente in aumento nei prossimi anni in considerazione dei flussi migratori[1].

La progressiva ottimizzazione delle terapie trasfusionali e chelanti ha radicalmente migliorato la qualità e l’aspettativa di vita di questi soggetti[2]. Attualmente le endocrinopatie rappresentano le più importanti comorbidità.

L’endocrinologo che si occupa di TM deve avere una particolare esperienza in considerazione della complessità clinica e patogenetica della malattia. Le complicanze endocrinologiche, in un soggetto adulto affetto da TM (con la prevalenza media), sono indicate in Tab. 1

Comorbidità endocrine
I diversi danni endocrinologici, spesso presenti in combinazione, in associazione alla severa anemia cronica, alla possibile interferenza del regime trasfusionale sul dato di laboratorio ormonale, ad una peculiare epatopatia e ad un compenso cardiaco spesso critico, rendono necessario un approccio diagnostico e, soprattutto, terapeutico differente rispetto ai comuni (singoli o combinati) quadri di ipofunzione endocrinologica osservati in altri contesti clinici.

Gli aspetti patogenetici più rilevanti del danno endocrinologico sono il sovraccarico di ferro, l’anemia cronica, l’alterata funzione epatica, il ritardo nell’inizio della chelazione e l’aderenza alla stessa.

Il tempo di comparsa del danno endocrinologico prevede una precoce insorgenza dell’ipogonadismo ipogonadotropinico, dell’ipotiroidismo e del deficit di GH, nell’età di transizione, e più tardivamente i disturbi a carico del pancreas, del surrene e dell’osso. I danni a carico di pancreas e surrene hanno particolare complessità per la difficoltà nella diagnosi (vedi inadeguatezza del parametro clinico e dei test diagnostici nell’iposurrenalismo) e nella gestione (ad es. inaffidabilità per la valutazione del compenso dell’HbA1C nei soggetti diabetici).

Il quadro osseo, infine, riconosce rilevanti aspetti di gravità per l’importante prevalenza e precocità di comparsa, anche in relazione alla complessa patogenesi che riconosce numerosi aspetti endocrinologici ed internistici nell’induzione e progressione del danno (Fig 1). Il trattamento, rispetto alla popolazione generale, è reso più difficile dalla necessità di terapie più lunghe con bifosfonati, dalla mancanza di dati di efficacia e sicurezza sia nell’uso di nuove molecole come denosumab e teriparatide sia riguardo la supplementazione con calcio, in considerazione della poco conosciuta fisiopatologia del distretto renale nella TM.

Conclusione
Per quanto brevemente esposto crediamo sia fondamentale una efficace comunicazione all’interno del gruppo di cura. Questo per valutare il dato endocrinologico anche in relazione ai risultati di efficacia della terapia chelante e per fornire all’endocrinologo tutte quelle informazioni, specie sul compenso cardiaco ed epatico, che possono influenzare l’ottimizzazione delle terapie sostitutive ormonali. Infine nei prossimi anni l’aumentata aspettativa di vita [3] e l’invecchiamento di questi pazienti potrebbe rendere necessario confrontarsi con nuove problematiche come le neoplasie. Ad oggi non esistono linee guide o raccomandazioni ed esperienze preliminari, da confermare, sembrerebbero mostrare una aumentata prevalenza di tumori differenziati tiroidei

TAB. 1 – Prevalenza media delle endocrinopatie nei pazienti italiani affetti


Tabella 1
FIG. 1 – Patogenesi del danno osseo

Figura1
 


Conflitti di interesse Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse
Consenso informato Lo studio presentato in questo articolo non ha richiesto sperimentazione umana
Studi sugli animali Gli autori di questo articolo non hanno eseguito studi sugli animali

Riferimenti Bibliografici  
  1. Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD Thalassaemia. Lancet 2018; 391:155 – 67
  2. Forni GL, Puntoni M, Boeri E, Terenzani L, Balocco M The influence of treatment in specialized centers on survival of patients with thalassemia major Am J Hematol 2009; 84: 317 – 8
  3. Pinto VM, Poggi M, Russo R, Giusti A, Forni GL Management of the aging beta-thalassemia transfusion-dependent population – The Italian experience Blood Rev. 2019 Nov;38:100594. doi: 10.1016/j.blre.2019.100594. Epub 2019 Aug 7. Review.

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