Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz23

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"..un'insolita amenorrea secondaria..."

Visita ambulatoriale di paziente di 26 anni, in amenorrea secondaria da otto mesi, affetta da tiroidite linfocitaria cronica, ipertensione arteriosa diastolica, vitiligine, piastrinopenia e otite media ricorrente. Al momento della visita in terapia con Eutirox 50mcg. Presenza di familiarità per disordini della funzionalità tiroidea, diabete mellito tipo I e dislipidemia. Menarca all’età di 13 anni e da allora riferisce severa oligomenorrea con 3 ± 2 cicli/anno con flusso scarso. In epoca pre-puberale era stato segnalato un deficit di crescita valutato con tabelle di Tonelli, ed in epoca peripuberale un ridotto sviluppo delle ghiandole mammarie e scoliosi dorsale idiopatica.
L’esame pelvico ultrasonografico dimostra la presenza di un utero normoconformato, ipoplasico, di volume e contorni regolari, endometrio con echi disomogenei e ovaie di volume ai limiti bassi della norma.
All’esame obiettivo si riscontrano ipertricosi diffusa, particolarmente evidente sugli avambracci, irsutismo di grado lieve (F&G score 12), acne diffusa, ptosi palpebrale, pterigio nucale, circonferenza addominale di 85cm con rapporto WHR 0.90 (obesità androide), BMI 31Kg/m2, PA 120/95, FC 70bpm. Le ultime analisi di laboratorio mostrano: glicemia a digiuno 90mg/dL, HDL 38, LDL 160, TSH 4.5, FT4 0.8, FSH (eseguito al 3°giorno del ciclo) 22 mIU/mL,17-beta-estradiolo 60 pg/mL.

Quale la etiopatogenesi dell’amenorrea secondaria e quale iter diagnostico consigliereste?

Risposte
1) Sospetto diagnostico di PCOS. Completare il quadro ormonale con LH, TESTOSTERONE, 17-OH-PROGESTERONE, Delta 4 Androstenedione, DHEAS ed SHBG
2) Sospetto diagnostico di POI. Ripetizione del dosaggio delle gonadotropine ed ecografia pelvica.
3) Sospetto diagnostico di un disordine della differenziazione sessuale tipo mosaicismo di Sindrome di Turner. Procedere con l’esame del cariotipo e dosaggio pannello biochimico steroideo e tiroideo
4) Sospetto diagnostico di Sindrome di Noonan. Prevedere oltre alla rivalutazione del pannello metabolico e steroideo ecocardiografia e Cardio-TC.


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Determinazione di precursori steroidogenetici urinari

  • perchè
-la PCOS non spiegherebbe caratteristiche fenotipiche quali la ptosi palpebrale e lo pterigio nucale, né la ridotta statura e la pubertà ritardata. Inoltre il quadro ecografia mostra una riduzione del volume ovarico, non conforme a PCOS.
-la POI, definita da livelli di FSH >40 non spiega molte delle caratteristiche cliniche quali il ritardato sviluppo puberale e le anomalie morfologiche di utero e ovaie.
-la sindrome di Noonan giustifica la ridotta statura, il ritardo puberale, il ridotto volume mammario e l’obesità androide ma non sono descritte nel nostro caso severe anomalie morfo-funzionali cardiovascolari.
-pazienti affetti da sindrome di Turner con mosaicismi del cromosoma X o anomalie strutturali del cromosoma X presentano valori di FSH più bassi rispetto alla sindrome di Turner classica. Le forme mosaico possono sviluppare normalmente e poi avere amenorrea secondaria ed in alcuni casi possono anche avere statura normale. Uno studio retrospettivo di 522 pazienti con sindrome di Turner ha trovato che il 16% può avere menarca spontaneo intorno all’età di 13 anni. I mosaicismi 45X/46XX sono i più comuni mosaicismi dei cromosomi sessuali, diagnosticati attraverso l’amniocentesi e la diagnosi prenatale. Gli individui con questo tipo di mosaicismi hanno aspetti clinici più leggeri rispetto alla sindrome di Turner classica, molte donne vanno incontro a pubertà spontanea e possono concepire. Aspetti che rimangono presenti sono spesso la bassa statura e un ridotto sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

Bibliografia di riferimento

  1. Kriksciuniene R, Zilaitiene B, Verkauskiene R. The current management of Turner syndrome. Minerva Endocrinol. 2015 Oct 8. [Epub ahead of print]
  2. Hook EB, Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Hum Genet. 2014 Apr;133(4):417-24
  3. Zhong Q1, Layman LC. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome--45,X with or without mosaicism. Fertil Steril. 2012 Oct;98(4):775-9.


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