Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 40

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"...che brutta giornata...."

Una donna di 48 anni normopeso e regolarmente mestruata viene inviata dal Medico di famiglia per una debole positività degli AbTPO con FT4 11,00 pmol/L [9.8-18.8 ] e TSH 4,9 mU/L [0,3-4,0], unici dati anomali riscontrati fra i numerosi esami di laboratorio richiesti perché la signora lamenta una mediocre qualità di vita. Riferisce mialgie, facile esauribilità muscolare e riduzione della forza, associate a cardiopalmo e saltuari crampi addominali e parestesie. Negli ultimi due anni ha avuto tre coliche pieloureterali con emissione di calcoli di ossalato di calcio e ricorrenti “cistiti”, talora febbrili. L’oculista ha occasionalmente trovato un iniziale quadro di cataratta marginale. Anche a causa di questi problemi, la signora è molto ansiosa e il tono dell’umore è fortemente deflesso con chiare connotazioni depressive.
L’esame clinico generale è indifferente.

Gli altri esami di laboratorio, richiesti dal curante, davano i seguenti risultati.
 
Figura Quiz40

Come andrebbe inquadrato il problema clinico della paziente dal punto di vista diagnostico e terapeutico?

Risposte
1) La signora è ansiosa perché in pre-menopausa. Nessun trattamento, le passerà, vada dall'urologo
2) La signora ha una sindrome depressiva. Trattamento con benzodiazepine e antidepressivi, vada dallo psichiatra
3) La signora ha un ipoparatiroidismo cronico. Trattamento con analoghi attivi della Vit D e sali di calcio per os
4) La signora ha un ipotiroidismo subclinico. Trattamento con L-T4 a dosi sostitutive


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

La signora ha un ipoparatiroidismo cronico. Trattamento con analoghi attivi della Vit D e sali di calcio per os

  • perchè
L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina “orfana”, caratterizzata da ipocalcemia e insufficienti livelli circolanti di paratormone. L’ipoparatiroidismo cronico riduce significativamente la qualità della vita e si associa a sintomi muscolari, quali la facile stancabilità e la perdita di forza e disturbi neuromuscolari (parestesie, crampi, tetania latente). Nel presente caso, il sospetto diagnostico è sostanziato dall’ipocalcemia in presenza di normale protidemia, dai bassi livelli di Ca++ e dall’ipercalciuria ed è stata confermata dal successivo rilievo di bassi livelli di PTH circolante. 
Esclusa l’etiologia chirurgica e nella presunzione della patogenesi autoimmune, si ricercano, specie nei giovani, mutazioni del gene AIRE (regolatore della funzione autoimmune endocrina) e altre rare condizioni genetiche [s. di DiGeorge, mutazioni del sensore del Ca (CASR) e mutazioni di altri geni (PTH, GATA3, GCM2, GNA11)]. La qualità della vita e la salute di questi pazienti sono condizionate dalla depressione, anche grave, dalla urolitiasi e dalle ricorrenti infezioni urinarie, dalla cataratta e dall’iniziale danno renale.
L’ipoparatiroidismo è la sola ipofunzione endocrina in cui non sia (ad oggi) raccomandata la terapia sostitutiva con l’ormone mancante, ma alcuni studi ne preconizzano l’utilizzazione (1). La prevalenza dell’ipoparatiroidismo non metachirurgico è, secondo uno studio danese di 2/100.000, simile a quella rilevata in USA.
Le più recenti Linee Guida dell’ European Society of Endocrinology raccomandano fortemente (con testimonianze di bassa qualità):
R.3.1: trattamento di tutti i pazienti con sintomi da ipocalcemia e/o calcemia (aggiustata per l’albuminemia) <8 mg/dl e Ca++ < 1,00 mmol/L
R.3.2: terapia con analoghi attivi della  Vit D e supplementazione di Calcio come terapia di prima linea e, comunque, suggeriscono la terapia anche in presenza di valori di Ca++  pari a 1 (2, 3).
 

Bibliografia di riferimento

 
  1. Winer KR, Perspectives on the Search for a True Physiologic Replacement Therapy for Hypoparathyroidism European Endocrinology, 2016;12(1):47–8  DOI:
    10.17925/EE.2016.12.01.47
  2. Bollerslev J , Rejnmark L , Marcocci C , Shobacks DM , Sitges-Serra A , van Biesen W Dekkers O M (2015) European Society of Endocrinology Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults, European Journal of Endocrinology, 173, G1–G20 DOI: 10.1530/EJE-15-0628
  3. Brandi ML, Bilezikian JP, Shoback D, Bouillon R, Clarke BL, Thakker RV, Khan AA, Potts JT Jr. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6):2273-83. doi: 10.1210/jc.2015-390


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