"Il bambino non può fare a meno del…calcio"
Bambino di 11 anni accompagnato al P.S. pediatrico per ipertonia generalizzata, scialorrea e perdita di contatto con l’ambiente: al prelievo ematochimico riscontro di grave ipocalcemia: 4,6 mg/dl (vn 8.5-10.5). Viene pertanto praticata in emergenza terapia con calcio gluconato i.v., calcio carbonato e calcitriolo per os.
Contemporaneamente vengono eseguiti i seguenti esami: fosforemia 8.7 mg/dl (vn 2.3-4.7 ), albuminemia 4.0 mg/dl (vn 3.5-5.5) , PTH 0.0 pg/ml (vn 12-65), creatininemia 0.7 mg/dl (vn 0.61.3), magnesiemia 1.7 mg/dl (vn 1.6-2.6), vitamina D 35.1 ng/ml (vn 15 - 60), cortisolemia 6.5 mcg/dl
All’esame obiettivo riscontro di candidosi cutanea, linguale e ungueale.
Alla luce della situazione clinica suddetta, quali di questi ulteriori esami ritenete più utili eseguire, come indagini di primo livello, a completamento diagnostico?
Risposte
1) Dosaggio di TSH e Anticorpi anti-TPO2) Dosaggio ACTH e Cortisolemia dopo stimolo con ACTH3) Glicemia ed emoglobina glicata
4) Consulenza gastroenterologica e dosaggio degli anticorpi antitransglutaminasi
La risposta corretta è la risposta numero:
2
Risposta Corretta Nr. 2
Dosaggio ACTH e Cortisolemia dopo stimolo con ACTH
La presenza contemporanea di ipoparatiroidismo primitivo e candidosi permette di porre diagnosi di sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1. Le sindromi polighiandolari autoimmuni sono caratterizzate da alterazioni funzionali di due o più ghiandole endocrine, associate alla presenza di anticorpi circolanti organo-specifici e infiltrazione linfomonocitaria delle ghiandole interessate. Esistono quattro differenti SPA: in particolare la SPA tipo 1, nota anche come APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), MEDAC (multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis syndrome), juvenile autoimmune polyendocrinopathy o Whitaker’s syndrome, è caratterizzata dall’associazione di almeno due delle tre seguenti patologie: candidosi cronica muco-cutanea, ipoparatiroidismo primitivo, insufficienza surrenalica autoimmune.
La sindrome è data dalla mutazione di un singolo gene localizzato sul cromosoma 21q22.3, gene regolatore autoimmune (AIRE). La diagnosi è prevalentemente clinica: attualmente è possibile eseguire anche una diagnosi genetica accurata mediante ricerca di mutazioni del gene AIRE, che richiede l’analisi della sequenza di tutti gli esoni del gene. La ricerca degli autoanticorpi, in aggiunta o in alternativa all’analisi genetica, è importante sia per la diagnosi sia per il follow-up della patologia e risulta utile per l’identificazione della malattia in fase preclinica o subclinica: la positività degli 21-OH Ab nei bambini con normale funzione corticosurrenalica è altamente predittiva (100%) della comparsa di iposurrenalismo entro 10 anni dalla loro insorgenza. Generalmente la candidosi è la prima manifestazione, seguita dall’ipoparatiroidismo; solo successivamente, in genere entro i 15 anni, compare l’iposurrenalismo autoimmune che rappresenta la patologia a maggiore rilevanza clinica.
Pertanto, posta nel bambino la diagnosi di SPA tipo 1 (candidosi+ipoparatiroidismo), è di fondamentale importanza escludere la presenza di un eventuale iposurrenalismo clinico o subclinico mediante dosaggio dell’
ACTH e della cortisolemia basale e dopo stimolo con ACTH, ricordando che l’eventuale terapia con antifungini, quale il Ketoconazolo, utilizzato spesso per la candidosi, potrebbe precipitare una crisi iposurrenalica. E’ anche vero che tra le manifestazioni cliniche meno frequenti della SPA tipo 1 si annoverano anche la tiroidite cronica autoimmune (30%), il diabete mellito tipo 1 (18%) ed il morbo celiaco (15-22%): tuttavia, tali patologie sono piu’ caratteristiche di altre Sindromi Polighiandolari Autoimmuni ed in particolare la tiroidite autoimmune è costantemente presente nella SPA tipo 2 (sottotipo A), in associazione all’iposurrenalismo, e nella SPA tipo 3; il diabete tipo 1 è più tipicamente presente in associazione all’iposurrenalismo nella SPA tipo 2 (sottotipo B) e nella SPA tipo 3 (sottotipo 3A).
Bibliografia di riferimento
- Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature. Weiler FG, Dias-da-Silva MR, Lazaretti-Castro M. Arq Bras. Endocrinol Metabol. 2012 Feb; 56(1):54-66 Review.
- A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. Bruserud Ø, Oftedal BE, Landegren N, Erichsen MM, Bratland E, Lima K, Jørgensen AP, Myhre AG, Svartberg J, Fougner KJ, Bakke Å, Nedrebø BG, Mella B, Breivik L, Viken MK, Knappskog PM, Marthinussen MC, Løvås K, Kämpe O, Wolff AB, Husebye ES. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Aug;101(8):2975-83.
- Diverse genetic aetiologies and clinical outcomes of pediatric hypoparathyroidism. Kim JH, Shin YL, Yang S, Cheon CK, Cho JH, Lee BH,Kim GH, Lee JO, Seo EJ, Choi JH, Yoo HW. Clin Endocrinol (Oxf).2015 Dec;83(6):790-6.
- Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. Brandi ML, Bilezikian JP, Shoback D, Bouillon R, Clarke BL, Thakker RV, Khan AA, Potts JT Jr. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jun; 101(6):2273-83.
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