Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 42

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Ma perché sono così...dolce!"

Ragazza di 17 anni, ricoverata per malessere generale, dimagrimento e cefalea da circa 2 mesi:
E.O.: peso 56 Kg, h: 165 cm, BMI 20.6 kg/m2, assenza di acanthosis nigricans, cicli regolari.
Anamnesi familiare diabetologica: un fratello dall’età di 16 anni, in terapia insulinica; padre dall’età di 35 anni in terapia con ipoglicemizzanti orali; 4 zii paterni con diagnosi di diabete intorno ai 30 anni, in terapia insulinica/ipoglicemizzanti orali; nonna paterna dall’età di 40 anni, in terapia con ipoglicemizzanti orali.
Esegue i seguenti esami ematochimici: glicemia 303 mg/dl, HbA1c: 11.8%, esame urine: glicosuria ++++, chetoni assenti, il resto degli esami nella norma.
C-peptide basale: 2,8 ng/ml (dosaggio eseguito al raggiungimento di un buon compenso glicemico).
Anticorpi pancreatici: non disponbili.
 

Sulla base di tali esami a disposizione, dell'esame obiettivo e dell'anamnesi familiare, qual è la diagnosi più probabile?

Risposte
1) Diabete mellito tipo 1
2) Diabete mellito tipo 2
3) MODY 2
4) Mody 3


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

MODY 3

  • perchè
La diagnosi di diabete mellito tipo 1 (T1DM), nonostante sia la forma di diabete più frequente in età pediatrica-adolescenziale, in questo caso, non è probabile perché, a fronte del notevole scompenso glicemico, la paziente non presentava chetoni all’esame delle urine, vi è una forte familiarità per diabete mellito, infrequente nel T1DM, con estensione sia in verticale (3 generazioni) che in orizzontale (1 fratello e 4 zii paterni) e tutti prima dei 40 anni di età.
Anche la diagnosi di diabete mellito tipo 2 è altamente improbabile poiché la paziente è normopeso, non presenta segni di insulino-resistenza, di PCOS e sindrome metabolica.
Infine, uno scompenso glicemico come quello mostrato dalla giovane paziente non è assolutamente caratteristico del MODY 2, che è caratterizzato tipicamente da un’emoglobina glicosilata <7.5% e iperglicemia lieve a digiuno con tendenza alla normalizzazione nel periodo post- prandiale.
Il maggiore sospetto diagnostico ricade sul MODY 3, per l’esordio <25 anni, per la familiarità per diabete mellito multi-generazionale con estensione anche in orizzontale (fratello, zii), per lo scompenso glicemico, ma nonostante questo, assenza di chetoni all’esame urine.
Si esclude il MODY 1 poiché vi è un’anamnesi negativa per ipoglicemia neonatale e macrosomia. Si esclude il MODY 5 per l’assenza di dati di laboratorio e/o strumentali che possano far sospettare malformazioni e/o patologie dell’apparato genito-urinario.
Pertanto è consigliabile effettuare test genetico per valutazione della mutazione del gene HNF1A.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Rubio-Cabezas O, Hattersley AT, Njølstad PR, et al. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatric Diabetes. 2014;15(Suppl. 20):47–64
  2.  Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Ellard S, Bellannne-Chantelot C, Hattersley AT and European Molecular Genetics Quality Network (EMGQN) MODY Group. Diabetologia 2008;51: 546-53.
  3. Carroll RW, Murphy R. Monogenic Diabetes: A Diagnostic Algorithm for Clinicians. Genes. 2013;4(4):522-535.
  4. Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy. 2012;5:101-108.
  5. Who should have genetic testing for maturity-onset diabetes of the young? Rochelle Naylor, Louis H. Philipson; Clin Endocrinol (Oxf) 2011 Oct; 75(4): 422-426.
  6. Schober E, Rami B, Grabert M, et al. Phenotypical aspects of maturity onset diabetes of the young (MODY diabetes) in comparison with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large multicentre database. Diabet Med. 2009;26:466–473.


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