In presenza di una ipofosforemia con bassa percentuale di riassorbimento tubulare renale del fosfato ed in assenza di interferenza farmacologica (esempio alcuni farmaci retrovirali causano iperfostaturia con ipofosforemia), bisogna pensare alla possibilità diagnostica di una osteomalacia oncogenica causata dalla produzione di FGF-23 (citochina ad azione fosfaturica) da parte di neoplasie, in genere di origine mesenchimale e a comportamento biologico benigno. Nel nostro paziente, i livelli di FGF-23, dosata mediante metodica ELISA, sono risultati elevati (5.07 pmol/l; valori di riferimento < 0.8). I tumori secernenti FGF-23 sono nella maggior parte dei casi di piccole dimensioni, senza manifestazioni cliniche locali e non hanno una sede specifica.

Pertanto, la loro ricerca richiede l’utilizzo di tecniche strumentali total-body di alta sensibilità che consentano di studiare tutti i distretti corporei. I tumori secernenti FGF-23 sono in genere a basso indice di proliferazione e pertanto solo raramente vengono identificati mediante PET con fluoro-glucosio. Una caratteristica peculiare della maggior parte di questi tumori mesenchimali è quella di esprimere recettori della somatostatina e pertanto possono essere localizzati in maniera agevole mediante PET con gallio 68, che, rispetto all’octreoscan, presenta una maggiore sensibilità ed accuratezza diagnostica.

Nel nostro paziente, l’octreoscan era risultato negativo, mentre la PET con gallio 68 ha consentito di evidenziare una neoplasia di 0.8 cm in sede patellare dx. Il paziente è stato sottoposto a rimozione chirurgica della lesione, il cui esame istologico ha confermato l’origine mesenchimale. Dopo l’intervento, i livelli di FGF-23 si sono ridotti significativamente a 1.1 pmol/l e i livelli di fosforemia e fosfaturia si sono progressivamente normalizzati con contemporanea remissione della sintomatologia clinica caratterizzata da dolore osseo invalidante ed astenia.