L’insieme dei dati clinici (la sintomatologia gastrointestinale associata al calo ponderale, all’astenia, all’anoressia, all’ipotensione ortostatica, all’iponatriemia, ai valori di potassio superiori ai limiti della norma, alla glicemia tendente al basso) induce a sospettare un’insufficienza corticosurrenalica, verosimilmente primaria (Morbo di Addison). La concomitante presenza di celiachia e tiroidite cronica linfocitaria suggerisce un quadro di sindrome poliendocrina autoimmune. L’assenza di anticorpi anti-surrene non esclude infatti la presenza di una insufficienza surrenalica primaria, anche su base autoimmune tanto più in assenza di un dosaggio validato specifico degli anticorpi anti-21 idrossilasi. Ma in generale i test di laboratorio per gli autoanticorpi sono soggetti a variazioni metodologiche troppo ampie perché vi si possa fare pieno affidamento diagnostico ed in un caso come questo, in presenza di due patologie autoimmuni, l’iposurrenalismo avrebbe dovuto essere escluso con lo studio ormonale (cortisolemia basale e dopo stimolo con ACTH, ACTH, renina, aldosterone) prima di iniziare terapia sostitutiva tiroidea. È infatti ben noto come l’inizio di terapia con L-tiroxina in un paziente con iposurrenalismo non diagnosticato possa precipitare una crisi surrenalica.
La risposta n. 3 non è corretta in quanto, sebbene nell’iperplasia surrenalica congenita con perdita di sali vi sia un deficit di mineralcorticoidi con alterazioni simili a quelle riscontrate nella paziente, tale condizione esordisce caratteristicamente nella prima infanzia, mentre la paziente riferiva relativo benessere fino a qualche mese prima della nostra valutazione. Il beneficio clinico riscontrato durante la terapia con deltacortene suffraga ulteriormente l’ipotesi di un’insufficienza corticosurrenalica preesistente, mentre un trattamento di soli 5 giorni con glucocorticoidi non è abitualmente sufficiente a provocare la soppressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene come suggerito dalla risposta errata n. 1. Inoltre, la presenza di macchie ipercromiche e/o melanodermia si associa all’insufficienza corticosurrenalica primaria. La risposta numero 4 non è corretta in quanto i livelli normali di creatinina ed il filtrato glomerulare stimabile intorno a 74 mL/min/1.73 mq (per mezzo del calcolatore CKD-EPI) non solo escludono un’insufficienza renale, ma non giustificano l’iponatremia della paziente, che di solito insorge in presenza di valori di filtrato glomerulare compatibili con insufficienza renale allo stadio V o end-stage


Bibliografia di riferimento