SIE aderisce al protocollo di autenticazione 
SIE è affiliata a  
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 169

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

La semplicità non è donna

Donna di 32 anni con alterazioni mestruali.

In anamnesi: dopo il menarca, avvenuto a 14 anni, riferiva 3-4 cicli l’anno; a 16 anni, alla prima visita ginecologica, era stato consigliato di avviare una pillola estroprogestinica, proseguita per 12 anni con una interruzione di 6 mesi, a 22 anni, in cui aveva avuto 3 cicli spontanei. Allora pesava 65 kg (BMI 24 kg/m2), praticava pallavolo 3 giorni a settimana.

A 28 anni, per desiderio di maternità, aveva sospeso la pillola senza avere però mestruazioni. In quell’epoca era diventata vegetariana, percorreva in bici fino a 200 km/settimana e al mattino correva per un’ora. Il peso era sceso a 52 kg (BMI 19 kg/m2).

A 30 anni, preoccupata per la persistente amenorrea, si era recata a visita ginecologica. L’ecografia documentava “endometrio sottile, ovaie di vol. 8 e 9 cc, con 14 follicoli a destra e 11 a sinistra”. Agli accertamenti ormonali: TSH 1,8 mU/L (vn 0,3-4,2), PRL 220 mU/L (vn 102-496), AMH 5,65 (vn 0,14-12,60), FSH 4,5 U/L, LH 3 U/L, estradiolo 50 pmol/L (vn f. foll. 45-854), testosterone 0,6 nmol/L (vn <1,7), DHEAS 2,4 umol/L (vn 1,62-10,85), androstenedione 4,9 nmol/L (vn 1,05-12,25), 17OHP 6,1 nmol/L (2.0 ng/ml con vn 0,45-6,0 nmol/L). Il ginecologo aveva suggerito ripresa dell’estroprogestinico, che aveva rifiutato, e riduzione dell’attività fisica.

Si presenta a visita endocrinologica, un anno e mezzo dopo. Ha ridotto da tempo lo sport e controlla meno strettamente l’alimentazione; il peso è salito a 59 kg (BMI 22 kg/m2), ma il ciclo non è ricomparso. In recenti controlli: FSH 6 U/L, LH 8 U/L, estradiolo 355 pmol/L, testosterone 1,6 nmol/L, 17OHP 60’ dopo stimolo con ACTH 18 nmol/L (5.9 ng/ml).

All’ecografia ginecologica: endometrio di 7 mm, morfologia ovarica sovrapponibile alla precedente.

L’esame obiettivo non evidenzia irsutismo, acne o alopecia, la circonferenza vita è 88 cm, la massa grassa all’impedenzometria è del 24%.
Qual è la più verosimile diagnosi?

Risposte
1) PCOS, fenotipo normoandrogenico (o fenotipo D), già documentato al precedente controllo
2) Amenorrea ipotalamica funzionale virata a PCOS
3) Amenorrea ipotalamica non ancora corretta dalle modifiche dello stile di vita
4) Possibile sindrome adrenogenitale non classica, da confermare con test genetico


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Amenorrea ipotalamica funzionale virata a PCOS

  • perchè
L’amenorrea secondaria interessa il 3-5% delle donne in età fertile; le cause più frequenti, esclusa la gravidanza, sono la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) e l’amenorrea ipotalamica funzionale.

La diagnosi di PCOS secondo i criteri di Rotterdam, che seppur dibattuti godono di ampio consenso, si basa sulla presenza di almeno due tra i seguenti elementi: oligo-anovulazione cronica, iperandrogenismo clinico e/o biochimico, aspetto ecografico micropolicistico di almeno un ovaio (volume >10 ml e/o almeno 12 follicoli di 2-9 mm). Ne deriva che sotto l’etichetta PCOS, oltre al quadro in cui tutti gli elementi sono presenti (fenotipo completo o A), vi sono situazioni in cui sono presenti solo oligo-anovulazione e iperandrogenismo (fenotipo classico o B), solo iperandrogenismo e ovaio micropolicistico (fenotipo ovulatorio o C) o solo oligo-anovulazione e ovaio micropolicistico (fenotipo normoandrogenico o D).

L’amenorrea ipotalamica accompagna spesso situazioni di stress, calo ponderale, esercizio vigoroso o inadeguato introito calorico; è caratterizzata da ridotta/assente pulsatilità del GnRH, gonadotropine basse o inappropriatamente normali e bassi livelli di estrogeni.

Entrambe sono diagnosi di esclusione, in particolare vanno escluse iperprolattinemia, tireopatie e iperplasia surrenalica congenita (quest’ultima con test all’ACTH in caso di valori basali di 17-idrossiprogesterone >6 nmol/L (vn dopo stimolo a 60’ <30 nmol/L pari circa a 10 ng/ml), oltre a cause più rare di iperandrogenismo e/o oligo-amenorrea.

Nonostante le profonde differenze fisiopatologiche, la distinzione tra amenorrea ipotalamica e PCOS può risultare complessa e nella pratica clinica non è infrequente, in particolare in donne con BMI normale-basso, che possano essere paradossalmente soddisfatti i criteri diagnostici di entrambe le condizioni.

La morfologia ovarica policistica (PCOm), presente nell’80-90% delle donne con PCOS, è comune anche in donne sane (20-30%) e, con prevalenza maggiore (30-45%), in donne con amenorrea ipotalamica.

In una porzione di donne affette da amenorrea ipotalamica e PCOm, una sottostante PCOS può essere svelata da una vivace risposta alla somministrazione di gonadotropine o da modificazioni cliniche che fanno spesso seguito a un incremento ponderale, che si può associare alla comparsa di un iperandrogenismo latente.

In sintesi, seppur l’amenorrea ipotalamica e la PCOS abbiano diversa fisiopatologia, aspetti dell’una e dell’altra possono coesistere e fattori modificanti, in particolare variazioni del BMI, possono cambiare la presentazione fenotipica di una disfunzione mestruale e far emergere una forma o l’altra, nella stessa paziente, in momenti diversi della vita.

Biliografia di riferimento
  1. Teede HJ, Misso ML, Costello MF, Dokras A, Laven J, Moran L, Piltonen T, Norman RJ; International PCOS Network. Recommendations from the international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome. Fertil Steril. 2018 Aug;110(3):364-379.
  2. Gordon CM, Ackerman KE, Berga SL, Kaplan JR, Mastorakos G, Misra M, Murad MH, Santoro NF, Warren MP. Functional Hypothalamic Amenorrhea: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1413-1439.
  3. Robin G, Gallo C, Catteau-Jonard S, Lefebvre-Maunoury C, Pigny P, Duhamel A, Dewailly D. Polycystic Ovary-Like Abnormalities (PCO-L) in women with functional hypothalamic amenorrhea. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:4236-4243.
  4. Phylactou M, Clarke SA, Patel B, Baggaley C, Jayasena CN, Kelsey TW, Comninos AN, Dhillo WS, Abbara A. Clinical and biochemical discriminants between functional hypothalamic amenorrhoea (FHA) and polycystic ovary syndrome (PCOS). Clin Endocrinol (Oxf). 2021 Aug;95(2):239-252.

Autori
Giulia Faccin e Paolo Moghetti*
*[email protected]
UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Malattie del Metabolismo, Università e Azienda Ospedaliera
Universitaria Integrata, Verona

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.