Le malattie rare endocrine colpiscono ventimila persone ogni anno, prevalentemente in età pediatrica, i pazienti sono raddoppiati nel giro di 5 anni. Il 70% dei 2 milioni di malati rari italiani non ha ancora 18 anni e con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare. L'Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all'Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza. Con l'ingresso di 10 nuovi centri l'Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni passando a 20 su un totale di 111 centri in tutta Europa.

Grazie all'alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp), queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.

"L'endocrinologia affonda da sempre le sue radici nello studio delle malattie rare, definite come patologie con una frequenza non superiore a 5 casi su 10.000 persone: la scoperta di ormoni, recettori, feedback, nuovi circuiti di segnale è spesso avvenuta a partire dallo studio di casi rari o rarissimi - osserva Annamaria Colao, presidente SIE e direttore del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia - Unità di Endocrinologia dell'Università Federico II di Napoli - molte di queste malattie riducono l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti". "Purtroppo - spiega - tuttora sono troppi i casi di mancata o incorretta diagnosi, di mancanza di trattamenti adeguati, di scarse attenzioni mediche. Per diagnosticare e curare efficacemente le malattie rare occorre fare rete, collaborare per ottimizzare le esperienze di gestione del paziente con malattia rara". "La collaborazione tra centri di cura specialistici - aggiunge Colao - ha lo scopo principale di far viaggiare la conoscenza, anziché il paziente, realizzando un sistema integrato di assistenza sanitaria europea per le malattie rare che devono sempre essere gestite presso Centri riconosciuti per l'alta qualificazione". Mariacarolina Salerno, presidente SIEDP e direttore dell'Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell'Università Federico II di Napoli sottolinea che "molte di queste malattie sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia". "Per riconoscerle precocemente - dice - dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell'infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare: il 3% dei bambini ha una bassa statura e sebbene in molti casi non ci siano patologie sottostanti, in circa il 20% di questi piccoli l'accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara". "SIE e SIEDP, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio, vogliono richiamare l'attenzione sulla necessità di creare Percorsi Diagnostici e Terapeutici Assistenziali specifici e di aumentare i fondi dedicati alla ricerca nelle malattie rare, altrimenti chiaramente svantaggiate rispetto alle altre, e stanziati per le terapie", concludono Salerno e Colao, "inoltre chiediamo di inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza molte patologie rare che ancora non ne fanno parte e che sono tuttora prive di esenzione da ticket. Anche da queste azioni passa la lotta alle malattie rare: non raccogliere questa sfida significherebbe non dare le giuste risposte alle attese di molti cittadini e delle loro famiglie".