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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 142

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

Un tipico caso di ipercortisolismo!

Una donna di 74 anni, senza rilevante anamnesi patologica remota, viene valutata in consulenza endocrinologica presso altro reparto per ipertensione arteriosa non controllata da terapia farmacologica multipla (evidenziata da circa quattro mesi), associata a severa ipokaliemia (< 2 mEq/L), inizialmente attribuita a severa diarrea (motivo del ricovero), ma persistente dopo risoluzione della stessa. Concomitava un quadro psicotico con allucinazioni, insorto negli ultimi due mesi ed ingravescente. Un imaging addominale aveva evidenziato presenza di adenoma surrenalico destro (di ca. 1 cm) e aumento dimensionale del surrene controlaterale, senza chiare formazioni adenomatose. Gli esami disponibili al momento della consulenza comprendevano:
ACTH: 75 pg/ml cortisolo ore 7: 46 mcg/dl
TSH: 0,25 mcUI/ml FT3 e FT4 nei limiti di norma.
Un test overnight al desametasone con 1 mg, consigliato al momento della consulenza, non indusse alcuna soppressione (cortisolo post-DEX 45 mcg/dl).
Una RMN ipofisi con mdc evidenziò la presenza di lesione compatibile con microadenoma
ipofisario di 4 mm di diametro.
Venne effettuato anche un test al CRH:
ACTH: basale 72 pg/ml, post-test 70-73 pg/ml
cortisolo: basale 35,1 mcg/dl, post-test 34,5-35,6 mcg/dl.
A completamento, fu eseguito un test al desametasone ad alte dosi (8 mg): cortisolo post-DEX 42,9 mcg/dl.
Alla luce del quadro clinico e dei risultati degli accertamenti, qual è la diagnosi più probabile (o comunque quella da escludere per prima)?

Risposte
1) Pseudocushing causato da disturbo psichiatrico
2) Cushing ACTH-indipendente da adenoma surrenalico
3) Cushing ACTH-dipendente da adenoma ipofisario
4) Cushing ACTH-dipendente da ACTH ectopico


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

Cushing ACTH-dipendente da ACTH ectopico

  • perchè
la severità della sintomatologia clinica, insorta nel corso degli ultimi mesi e la risposta patologica a 3 test dinamici (test di Nugent, test al CRH e test di Liddle ad alte dosi) escludono uno pseudocushing e permettono di concludere per una S. di Cushing (1). I livelli di ACTH lievemente superiori ai limiti di norma, confermati in più determinazioni, permettono di porre diagnosi di Cushing ACTH-dipendente, escludendo l’adenoma surrenalico come causa primitiva dell’ipercortisolismo (1). Il riscontro di adenomi surrenalici o iperplasia surrenalica è frequente nelle forme di Cushing ACTH-dipendente da sovra stimolazione. I livelli di ACTH e la presenza di microadenoma ipofisario sembrerebbero indirizzare primariamente verso una forma ipofisaria. Tuttavia, la rapidità e severità dell’evoluzione del quadro clinico e i risultati del test al CRH (con mancata stimolazione) e del test al desametasone ad alte dosi (con assente riduzione della cortisolemia) suggerirebbero una origine ectopica dell’ACTH (2,3). Indubbiamente, il test al CRH ha una sensibilità del 70-93% e specificità del 88-100%, ma il quadro clinico e il concomitante risultato del test di Liddle ad alte dosi rendono la risposta 4 quella più probabile o, comunque, quella da escludere prima di altre. La lieve riduzione del TSH è compatibile con il severo stato di ipercortisolismo, indipendentemente dalla sua origine, e microadenomi ipofisari non secernenti sono di riscontro incidentale in molti imaging cerebrali (4). Nel caso della paziente, una successiva PET-TC con 68Ga-DOTATOC evidenziò un piccolo NET polmonare sotto centimetrico. Dopo un iniziale trattamento con metirapone per il controllo del quadro clinico, l’intervento chirurgico di rimozione del NET permise la completa risoluzione del quadro clinico e la normalizzazione dei dati ormonali ed elettrolitici. A distanza di 3 anni dall’intervento, la paziente gode di buona salute, in assenza di terapie rilevanti e con normali concentrazioni di ACTH e cortisolo, nonché vari test di Nugent negativi. Il microadenoma ipofisario, stabile a controlli RM longitudinali è risultato non secernente. Questo caso clinico ci ricorda l’importanza della corretta interpretazione dei dati ormonali e dei test dinamici nella diagnostica della S. di Cushing, quando i risultati di imaging possono essere fuorvianti.

Bibliografia di riferimento
  1. Nieman LK, Biller BMK, Findling JW et al. The diagnosis of Cushing’s syndrome: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2008 May;93(5):1526- 40 doi: 10.1210/jc.2008-0125. PMID: 18334580.
  2. Arnaldi G, Angeli A, Atkinson AB et al. Diagnosis and complications of Cushing’s syndrome: a consensus statement. J Clin Endocrinol Metab 2003 Dec;88(12):5593-602. doi: 10.1210/jc.2003-030871. PMID: 14671138.
  3. Boscaro M & Arnaldi G. Approach to the patient with possible Cushing’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2009 Sep;94(9):3121-31. doi: 10.1210/jc.2009-0612. PMID: 19734443.
  4. Freda PU, Beckers AM, Katznelson L et al. Pituitary incidentaloma: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2011 Apr; 96(4):894-904. doi: 10.1210/jc.2010-1048. PMID: 21474686.

Autori

Alessio Mazzieri e Alberto Falorni
[email protected]
 

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