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Quiz Week Endo

QUIZ 162

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

Un ago in un pagliaio…o un adenoma in un’ipofisi?

La vostra giornata di lavoro è appena finita… O così pensate, mentre vi squilla di nuovo il cellulare. E’ Renato, un collega endocrinologo che di tanto in tanto si fa vivo per chiedervi consiglio per casi complessi. Vi parla della signora Corinna, 46 anni, che, negli ultimi cinque mesi, ha messo su 15 Kg (BMI attuale: 32.6 Kg/m2); ha visto peggiorare la sua ipertensione, richiedendo l’aggiunta di un calcio-antagonista alla precedente monoterapia con ACE-inibitore ed ha notato un innalzamento della glicemia, con valori di 115 mg/dl a digiuno. La signora nega modifiche delle abitudini di vita, incluse quelle alimentari e mostra un tono dell’umore flesso, con frequenti scoppi di pianto ed occasionali pensieri suicidi. All’esame clinico, vi riferisce Renato, ha notato strie rossastre lungo l’addome e le radici degli arti, un’obesità di tipo francamente androide, con prevalente distribuzione addominale ed un volto rotondeggiante, di un rosso intenso. Ha quindi pensato ad una Sindrome di Cushing (SC), per cui ha richiesto un inquadramento iniziale:
  • ACTH: 66 pg/ml, (v.n. 10 – 70)
  • Cortisolo: 22 mcg/dl, (v.n. 5-20)
  • Cortisolo libero urinario: 282 mcg/24h (media di due raccolte), (v.n. 35-135)
Sulla base di tali evidenze, Renato ha confermato la sua ipotesi ed ha fatto svolgere alla signora Corinna un test di soppressione al desametasone (DMX) overnight (risultato: 6.3 mcg/dl) ed una risonanza magnetica (RM) ipofisi, con e senza m.d.c., che tuttavia non ha evidenziato lesioni, ma solo una disomogeneità ghiandolare. Richiede una TC total body che non ha evidenziato rilievi patologici.

“Non so che fare…Che sia un Cushing è evidente, ma dove lo trovo questo adenoma? Mi sembra di
cercare un ago in un pagliaio!”
Qual è in questo caso il gold standard per la diagnosi eziologica della Malattia di Cushing?

Risposte
1) Test di stimolo con CRH
2) Cateterismo dei seni petrosi ipofisari
3) Test di soppressione con DMX ad alte dosi
4) PET-Gallio


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Cateterismo dei seni petrosi ipofisari

  • perchè
A seguito della conferma biochimica di SC, è necessario procedere alla diagnosi etiologica. Nel caso della signora Corinna, gli elevati livelli di ACTH sierico depongono per una SC ACTHdipendente, causata in circa il 90% dei casi da un adenoma ipofisario ACTH-secernente o Malattia di Cushing (MC), mentre nel restante 10% dei casi è da ricondurre ad una secrezione ectopica di ACTH da parte di un tumore neuroendocrino extra-ipofisario. Tuttavia, nel 90% dei casi la MC è causata da un adenoma ipofisario < 1 cm, che può non essere identificate da una RM ipofisaria fino al 30-50% dei casi. Al contempo, fino al 10% della popolazione sana è portatrice di microadenomi ipofisari non funzionanti, che possono essere erroneamente considerati causa di MC in pazienti con forme ectopiche. Di conseguenza, il gold standard per la diagnosi della MC è il cateterismo dei seni petrosi inferiori, una metodica invasiva, ma dall’alta accuratezza diagnostica, con specificità e sensibilità rispettivamente di 88-100% e 67-100% (suggestivo per MC in presenza di gradiente centro-periferia ≥ 2 al baseline o ≥ 3 dopo stimolo con CRH o DDAVP).

Altre metodiche diagnostiche meno invasive, quali il test da stimolo con CRH (suggestivo per MC in presenza di aumento almeno del 30% dei livelli di cortisolo e almeno del 50% dei livelli di ACTH rispetto al basale) ed il test da soppressione con DMX ad alte dosi (suggestivo per MC in presenza di riduzione almeno del 50% dei livelli di cortisolo rispetto al basale), hanno mostrato una buona accuratezza diagnostica nella diagnosi differenziale di SC, ma non ancora ottimale, per cui in casi limite il cateterismo dei seni petrosi profondi è da preferirsi

La PET-Gallio, nelle sue varie forme, è un esame dall’alta accuratezza diagnostica, ma andrebbe considerato come un esame di terzo livello, da svolgere in caso di mancata conferma di MC, data l’evidenza epidemiologica della maggiore rarità delle forme ectopiche di SC ACTH-dipendente.

Biliografia di riferimento
  1. Boscaro M, Arnaldi G. Approach to the patient with possible Cushing's syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Sep;94(9):3121-31
  2. Zampetti B, Grossrubatscher E, Dalino Ciaramella P, Boccardi E, Loli P. Bilateral inferior petrosal sinus sampling. Endocr Connect. 2016 Jul;5(4):R12-25.
  3. Barbot M, Trementino L, Zilio M, Ceccato F, Albiger N, Daniele A, Frigo AC, Mardari R, Rolma G, Boscaro M, Arnaldi G, Scaroni C. Second-line tests in the differential diagnosis of
    ACTH-dependent Cushing's syndrome. Pituitary. 2016 Oct;19(5):488-95.
  4. Lacroix A, Feelders RA, Stratakis CA, Nieman LK. Cushing's syndrome. Lancet. 2015 Aug 29;386(9996):913-27.
  5. Pivonello R, De Leo M, Cozzolino A, Colao A. The Treatment of Cushing's Disease. Endocr Rev. 2015 Aug;36(4):385-486.
  6. Pollard J, McNeely P, Menda Y. Nuclear Imaging of Neuroendocrine Tumors. Surg Oncol Clin N Am. 2020 Apr;29(2):209-221.

Autore
Rosario Ferrigno
Università degli Studi di Napoli “Federico II”
[email protected]

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