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Quiz Week Endo

QUIZ 165

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

Dottore, ma perché ho sempre sete?

Una donna di 28 anni si rivolge ai nostri ambulatori per la comparsa, da circa 3 mesi, di poliuria con polidipsia. La paziente ha in anamnesi una sindrome SAPHO (sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite), per cui ha assunto in passato diverse immunoterapie (adalimumab, etanercept, secukinumab, ixekizumab); in anamnesi si rilevano inoltre malattia celiaca, bronchite asmatica (non trattata con steroidi), tiroidite linfocitaria cronica.

La paziente ci presenta un bilancio idrico entrate/uscite di circa 6 L al giorno (pari a circa 78 ml/Kg/die) e riferisce nicturia con necessità di bere fino a 1 L di acqua durante la notte. All’esame obiettivo si rileva un sovrappeso corporeo (BMI 29.8 kg/m2) senza altri segni particolari; la paziente è normo idratata e i cicli mestruali sono regolari.

Si eseguono i seguenti esami:
Tabella 1
A questo punto come procedereste considerata l’accuratezza diagnostica delle seguenti alternative proposte?

Risposte
1) Eseguirei RMN della sella per verificare visibilità della iperintensità T1 della neuroipofisi
2) Eseguirei dosaggio dell’ormone antidiuretico
3) Eseguirei test dell’assetamento
4) Eseguirei test con salina ipertonica con dosaggio di copeptina


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

Eseguirei test con salina ipertonica con dosaggio di copeptina

  • perchè
La paziente presenta un quadro di polidipsia con poliuria ipotonica che entra in diagnosi differenziale tra la polidipsia primaria e il diabete insipido, centrale o nefrogenico. Sebbene alcuni dati anamnestici (es. la nicturia con la necessità di bere durante la notte) sembrino suggerire un quadro organico, gli esami effettuati non risultano dirimenti (osmolalità sierica <300 mOsm/Kg, osmolalità urinaria >300 mOsm/Kg, valori normali di sodiemia), pur permettendo di escludere altre cause di poliuria (es. diabete mellito, ipercalcemia).
Il valore di copeptina basale <21,4 pmol/L è invece sufficiente per escludere il diabete insipido nefrogenico.
A questo punto, per la diagnosi differenziale tra il diabete insipido centrale e la polidipsia primaria, non è raccomandato il dosaggio dell’ormone antidiuretico (risposta 2 errata), sia per la scarsa affidabilità e la complessità del suo dosaggio di laboratorio che ne limitano l’utilizzo, sia per lo scarso valore di discriminazione di questo ormone, soprattutto se misurato in condizioni basali.
Gli studi di confronto tra il classico test dell’assetamento (indiretto o, più recentemente, con il dosaggio della copeptina stimolata) e il test con soluzione salina ipertonica (anche questo con dosaggio della copeptina stimolata), hanno dimostrato che quest’ultimo presenta la migliore accuratezza diagnostica (rispettivamente 76,6%, 44% e 96,5%) e comporta minore disagio per il paziente, ed è perciò il test da preferire nel work-up diagnostico (risposta 3 errata). Se il valore di copeptina, misurata al raggiungimento di una sodiemia ≥150 mEq/L durante test con salina ipertonica, supera il cut-off di 4,9 pmol/L, è possibile escludere la diagnosi di diabete insipido centrale e porre diagnosi di polidipsia primaria.
La RMN della sella è richiesta per verificare l’eziologia di un diabete insipido centrale o di rare forme organiche di polidipsia dipsogenica (es. patologie infiltrative dell’ipotalamo). Tuttavia, la visibilità della neuroipofisi non è dirimente in quanto l’iperintensità in T1 risulta assente solo nel 70% delle forme di diabete insipido centrale, ma fin nel 40% delle polidipsie primarie (risposta 1 errata).
È infine attualmente in corso uno studio di validazione per l’utilizzo del test di stimolo con Arginina nella diagnosi differenziale tra diabete insipido centrale e polidipsia primaria (NCT03572166).
La paziente del caso clinico ha effettuato test di stimolo con salina ipertonica, raggiungendo un valore di copeptina stimolata di 18,6 pmol/L, che depone quindi per una diagnosi di polidipsia primaria. La RMN della sella è risultata normale e la paziente è stata sottoposta a progressiva restrizione idrica che si accompagnava a riduzione dei volumi urinari con mantenimento di normali livelli di sodio: quest’ultimo è un altro elemento che supporta la diagnosi di polidipsia primaria ex iuvantibus.

Biliografia di riferimento
  1.  Katharina Timper, Wiebke Fenske, Felix Kühn et al. Diagnostic Accuracy of Copeptin in the Differential Diagnosis of the Polyuria-polydipsia Syndrome: A Prospective Multicenter Study. J Clin Endocrinol Metab 100:2268–2274, 2015.
  2. W. Fenske, J. Refardt, I. Chifu et al. A Copeptin-Based Approach in the Diagnosis of Diabetes Insipidus. N Engl J Med 379:428-39, 2018.
  3. M. Christ-Crain, B. Winzeler and J. Refardt. Diagnosis and management of diabetes insipidus for the internist: an update. J Intern Med 290(1):73-87, 2021.
  4. Bettina Winzeler, Nicole Cesana-Nigro, Julie Refardt et al. Arginine-stimulated copeptin measurements in the differential diagnosis of diabetes insipidus: a prospective diagnostic study. Lancet 394:587–95, 2019.
Autori
Dr.ssa Rita Indirli, Dr. Emanuele Ferrante
Università degli Studi di Milano UO Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
rita.[email protected]
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