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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 190

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

Qualcosa non quadra

Una ragazza di 23 anni giungeva in ambulatorio di endocrinologia per perdita di capelli, con caratteristiche di telogen effluvium. Tra gli esami ematochimici eseguiti su indicazione del Curante emergeva:
TSH = 1.23 mUI/L (v.n. 0.5-4)
fT4 = 25.0 pmol/L (v.n. 9.0-22.0)
fT3 = 8.0 pmol/L (v.n. 3.90-6.8).

Eseguiva a completamento anche:
Anticorpi anti-tireoglobulina = 51 kU/L (v.n. 10-100)
anti-tireoperossidasi = 11 kU/L (v.n. 1-16)
anti-recettore del TSH = 0.2 UI/L (v.n. 0-1.5)
dosaggio della tireoglobulina = 31 μg/L (v.n. 1.6-50)
Ecografia del collo: “ghiandola tiroidea in sede, di dimensioni nei limiti di norma (diametro anteroposteriore dx 13 mm, sn 14 mm), normoecogena, omogenea, con vascolarizzazione di fondo non aumentata; non lesioni focali né linfoadenopatie laterocervicali sospette”.

Portava in visione anche esami di funzione tiroidea eseguiti l’anno precedente presso lo stesso laboratorio:
TSH = 2.4 mUI/L (v.n. 0.5-4)
fT4 = 15 pmol/L (v.n. 9.0-22.0)
fT3 = 5.2 pmol/L (v.n. 3.90-6.8)

La paziente, inoltre, lamentava oligomenorrea e acne al volto, non irsutismo, il peso corporeo era riferito stabile. Su indicazione del Curante aveva iniziato ad assumere da qualche mese un integratore multivitaminico per ridurre la caduta dei capelli, di cui non ricordava il nome. Non assumeva altri farmaci continuativamente e la sua anamnesi patologica remota era muta.

Obiettivamente la paziente presentava sovrappeso (BMI 27 kg/m2), frequenza cardiaca 72 bpm ritmica, pressione arteriosa 120/60 mmHg, cute rosea, idratata, non diaforetica, acne papulopustolosa al volto, non aree di alopecia, tiroide non palpabile, al torace non rumori patologici aggiunti, toni cardiaci validi ritmici con pause libere, addome trattabile, non dolente né dolorabile alla palpazione, peristalsi presente, non edemi declivi.
Qual è l’ipotesi diagnostica più probabile?

Risposte
1) sindrome di Refetoff (resistenza agli ormoni tiroidei)
2) hashitossicosi in iniziale tireopatia autoimmune
3) tireotossicosi fattizia
4) possibile interferenza di laboratorio da biotina


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

possibile interferenza di laboratorio da biotina

  • perchè
Il sospetto della presenza di un’interferenza di laboratorio emerge in considerazione dell’incongruenza tra gli esami di funzione tiroidea, la clinica, gli anticorpi anti-tiroide e l’ecografia tiroidea. Il sospetto che vi sia un’interferenza da biotina è supportato dall’assunzione da parte della paziente di un integratore per la perdita di capelli, solitamente complessi multivitaminici contenenti biotina, e dalla presenza di frazioni libere elevate con TSH inappropriatamente nella norma; infatti, nella maggior parte dei casi, nei metodi di dosaggio competitivi di fT4 e fT3, l’eccesso di biotina nel siero del paziente causa una sovrastima di entrambi gli ormoni (dal momento che il segnale è inversamente proporzionale alla concentrazione degli ormoni e la biotina impedisce che l’anticorpo di cattura sia disponibile per l’interazione competitiva) [1,2]. La prima risposta (sindrome di Refetoff) può essere esclusa dal momento che nella paziente il dosaggio di TSH, fT4 e fT3 nell’anno precedente era nella norma e non vi era tachicardia [3]. Le risposte numero 2 e numero 3 non sono corrette dal momento che sia gli anticorpi che l’ecografia sono negativi per autoimmunità e che gli esami non sono propriamente riconducibili ad una tireotossicosi, né endogena né esogena (la tireoglobulina non è ridotta).

Biliografia di riferimento
  1. Favresse J, Burlacu MC, Maiter D et al (2018) Interferences With Thyroid Function Immunoassays: Clinical Implications and Detection Algorithm. Endocr Rev. 1;39(5):830-850
  2. Luong JHT, Male KB, Glennon JD (2019) Biotin interference in immunoassays based on biotin-strept(avidin) chemistry: An emerging threat. Biotechnol Adv. 37(5):634-641
  3. Onigata K, Szinnai G (2014) Resistance to thyroid hormone. Endocr Dev. 2014; 26:118-29

Autori

Sofia Carducci
Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Università di Padova
[email protected]



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