Una strana amenorrea
Lucia ha 18 anni e lamenta amenorrea secondaria da quasi 2 anni.
In anamnesi menarca all’età di 12 anni, a seguire cicli regolari da 30 giorni, sviluppo dei caratteri sessuali secondari nella norma. Da 11 anni pratica taekwondo a livello agonistico. Circa 2 anni fa iniziava dieta ipocalorica con calo ponderale di circa 7 Kg, poi sospesa e nel corso di un anno ha recuperato 4 Kg. Nega patologie sistemiche croniche, né recenti malattie acute, né traumi.
Negata altra sintomatologia degna di nota.
All’esame obiettivo: peso 61 Kg, altezza 175 cm, BMI 20 Kg/m2, PA 120/70 assenza di irsutismo, acne, alopecia, acanthosis nigricans.
All’ecografia pelvica genitali interni di forma e struttura regolare, assente morfologia micropolicistica nelle ovaie. Agli esami ormonali: 17-OH-Progesterone 0.8 ng/ml (vn 0.1-1.1), testosterone totale 0.22 ng/ml (vn 0.05-0.70), SHBG 35 nmol/L (11-80), testosterone libero calcolato 0.379 ng/dL (vn 0.30-5.00), PRL 171 mUI/l (vn 132-498), FSH 10.9 mUI/l, LH 3.5 mUI/l, 17-beta-estradiolo 45.8 pg/ml, TSH 2.18 mUI/l (vn 0.3-3.6), fT4 9.3 pg/ml (vn 8.10-17.10), fT3 2.8 pg/ml (vn 2.2-4.2), cortisoluria su raccolta urinaria delle 24h; 186 nmol/24h (prima raccolta) 203 nmol/24h (2° raccolta) (vn 38-208), ACTH 30 pg/ml (vn 5-55), cortisolo 19 ug/dl (vn 9-23), AMH 2.79 ng/ml (vn 1.22-11.7), hCG <1 mUI/ml (vn 1- 3). Test di Nugent: cortisolo 1.7 ug/dl.
Risposte
1) Sindrome di Cushing2) Amenorrea secondaria di origine centrale3) Amenorrea ipotalamica funzionale
4) Sindrome dell’ovaio policistico
La risposta corretta è la risposta numero:
3
Risposta Corretta Nr.3
Amenorrea ipotalamica funzionale
La sindrome di Cushing è poco probabile alla luce di un quadro clinico scarsamente suggestivo, delle due raccolte urinarie delle 24h negative per ipercortisolismo, e dal risultato negativo del test di Nugent (risposta 1 errata).
La sindrome dell’ovaio policistico è poco probabile per l’assenza di iperandrogenismo clinico o biochimico, di morfologia policistica delle ovaie, per i livelli normali di AMH e per il rapporto LH/FSH<1 (risposta 4 errata).
I risultati ormonali dell’asse ipofisi-gonadi potrebbero suggerire l’ipotesi diagnostica di amenorrea di origine centrale; tuttavia, la mancanza di dati anamnestici relativi a un danno a carico dell’encefalo associata ai valori delle altre tropine ipofisarie nei limiti della norma e all’assenza di altra sintomatologia, rende improbabile questa opzione (risposta 2 errata).
Il caso illustrato ha le caratteristiche tipiche di una amenorrea ipotalamica funzionale: l’irregolarità mestruale è insorta in seguito ad un deficit energetico (dieta ipocalorica con dimagrimento) in concomitanza dello svolgimento di attività fisica a livello agonistico. Il riscontro di 17-betaestradiolo <50 pg/ml e di un rapporto FSH/LH >1 sono i reperti ormonali tipici di questa condizione, avendo escluso tutte le altre possibili cause di amenorrea secondaria e la gravidanza. Fra le alterazioni ormonali di questa condizione spesso figura anche un’iperattivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene, senza tuttavia esitare in sindrome di Cushing, che rappresenta la risposta dell’organismo allo stress rappresentato dal deficit energetico.
Bibliografia di riferimento
- Gordon, C. M., Ackerman, K. E., Berga, S. L., Kaplan, J. R., Mastorakos, G., Misra, M., Murad, M. H., Santoro, N. F., & Warren, M. P. (2017). Functional hypothalamic amenorrhea: An endocrine society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 102(5)
- Gordon, C. M. (2010). Clinical practice Functional Hypothalamic Amenorrhea. In N Engl J Med (Vol.363).
- Sanders, K. M., Kawwass, J. F., Loucks, T., & Berga, S. L. (2018). Heightened cortisol response to exercise challenge in women with functional hypothalamic amenorrhea. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 218(2). https://doi.org/10.1016/j.ajog.2017.11.579
- Phylactou, M., Clarke, S. A., Patel, B., Baggaley, C., Jayasena, C. N., Kelsey, T. W., Comninos, A. N.,Dhillo, W. S., & Abbara, A. (2021). Clinical and biochemical discriminants between functionalhypothalamic amenorrhoea (FHA) and polycystic ovary syndrome (PCOS). In Clinical Endocrinology (Vol. 95, Issue 2). https://doi.org/10.1111/cen.14402
Autori
Pasquale Lops, Martina Cavallo
Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” - U.O.C. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo -
Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico
e-mail:
[email protected]
Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.