Gli esiti degli esami effettuati sono indicativi di pubertà precoce vera di origine centrale. La pubertà precoce centrale (PPC), cioè la comparsa dei caratteri sessuali secondari isosessuali prima degli 8 anni nel sesso femminile e dei 9 anni nel sesso maschile, dovuta ad un’attivazione anticipata dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (gonadotropina-dipendente), presenta un’incidenza in continuo aumento soprattutto nelle femmine dove la causa di gran lunga più frequente (> 90% dei casi) è quella idiopatica.
Alla luce dell’età della paziente, dell’età ossea avanzata e delle possibili conseguenze psico-sociali risulta indicata la terapia con analoghi del GnRH.
I benefici in termini di guadagno staturale correlati all’inizio della terapia con analoghi dopo i sei anni di età sono attualmente ancora controversi. In letteratura vi sono tuttavia lavori che ne confermano l’utilità (5, 6).
Al contrario, la terapia con inibitori dell’aromatasi avrebbe trovato indicazione in caso di pseudo-pubertà precoce da cause periferiche.
L’esecuzione di indagini di imaging con RMN del massiccio facciale nell’iter diagnostico della PPC è controversa nelle bambine di età > 6 anni, mentre è mandatoria per le pazienti di età inferiore e per i maschi di qualunque età.
I dati ad oggi presenti in letteratura sono contrastanti. In particolare, alcuni studi hanno mostrato, nella casistica di bambine con PPC, una bassa prevalenza di PPC organica (3% amartomi), appannaggio esclusivo delle pazienti di età inferiore ai 6 anni (3). Al contrario, altri studi hanno riportato una prevalenza del 6.3% di anomalie strutturali della regione ipotalamo-ipofisaria in pazienti con PPC di età superiore a 6 anni (4). L’esordio precoce e i livelli più elevati di LH basale ed estradiolo sono risultati i fattori predittivi più importanti nell’identificazione della PPC organica. Tuttavia, tali parametri presentano una bassa sensibilità.
La paziente ha eseguito RMN sella turcica con mdc con il riscontro di piccola formazione rotondeggiante di aspetto peduncolato di diametro massimo di 3 mm che ha contatto con il pavimento del terzo ventricolo, situata tra peduncolo ipofisario e corpi mammillari, compatibile con amartoma del tuber cinereum. Queste lesioni benigne, qualora di piccole dimensioni e non accompagnate da altra sintomatologia come crisi epilettiche o ipertensione endocranica, sono lasciate “in situ” e seguite nel tempo.
Nonostante la PPC sia raramente associata a cause organiche nel sesso femminile, soprattutto quando diagnosticata in pazienti di età superiore ai 6 anni, talvolta si può associare alla presenza di lesioni del SNC meritevoli di follow-up neuroradiologico a distanza ed eventuale gestione differenziata che quindi vale la pena ricercare anche in assenza di sintomatologia specifica.